Scott, que vive con SQF
Historias de pacientes
Experiencias reales, impacto real
Estas inspiradoras historias de personas que viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) revelan la fortaleza que se encuentra en las experiencias compartidas y la diferencia profunda que puede tener una sola voz a la hora de transformar el diagnóstico, el tratamiento y la esperanza de toda la comunidad.
Vivir más allá del SQF: un asunto de familia
- Un hijo y su padre
- Conviven con el SQF en el Reino Unido
Fin y Devon, padre y cuidador, e hijo con SQF, comparten cómo han aprendido a vivir más allá del diagnóstico de SQF. Gracias a un diagnóstico precoz y a una sólida red de apoyo que los ha acompañado en cada etapa del camino, ambos han encontrado formas creativas de afrontar la vida. Porque la vida no debería estar definida por el SQF.
Puede que tengas SQF o que cuides a alguien con SQF, pero eso no es lo que eres. Eso es solo una parte de tu vida. Es muy importante seguir disfrutando de aquello que te apasiona en la vida, porque es de donde viene tu positividad.
Recuperar tu camino con el SQF
- Madre y esposa
- Vive con SQF en el Reino Unido
Jill nunca ha sabido lo que es vivir sin SQF. A pesar de enfrentarse a dificultades en cada etapa de su vida, esta madre, esposa y fundadora de Action FCS* ha encontrado la manera de recuperar su camino con el SQF. Escucha cómo comparte la realidad de vivir con SQF y cómo eso la llevó a convertirse en una firme defensora de la comunidad de pacientes.
*Action FCS es una organización benéfica del Reino Unido para las personas afectadas por el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF).
Tiene que ser una colaboración entre dos iguales, no una relación médico-paciente, porque probablemente tú no sepas tanto como yo sobre mi experiencia vital, y probablemente yo no sepa tanto el aspecto médico de esta enfermedad. Así que trabajemos juntos y podremos encontrar un mejor resultado para todos.
El poder de saber
- Madre y esposa
- Vive con SQF en Minnesota (EE. UU.)
La experiencia de Julie comenzó a los 18 años, cuando unos análisis de sangre revelaron niveles de triglicéridos superiores a 1.000 mg/dL (11 mmol/L), aunque en aquel momento no se estableció ninguna relación con el SQF. Su primer episodio de pancreatitis aguda, a los 20 años, la mantuvo inconsciente durante gran parte de su hospitalización. Tras el nacimiento de su hijo a los 28 años, los episodios mensuales recurrentes de pancreatitis reaparecieron con una frecuencia devastadora. Sus niveles de triglicéridos aumentaron de 2.000 mg/dL (22 mmol/L) a más de 10.000 mg/dL (113 mmol/L). Durante dos años, pasaba ingresada entre 7 y 10 días al mes, perdiéndose momentos valiosos junto a su hijo pequeño y su marido.
Desesperada por respuestas, Julie se sometió a numerosas intervenciones quirúrgicas durante siete años, incluida una histerectomía radical a los 34 años que puso fin a su sueño de ampliar la familia. El punto de inflexión llegó durante un procedimiento de plasmaféresis, cuando un profesional sanitario detectó quilomicrones en su sangre. Esta observación la llevó a investigar sobre el SQF en Internet y a compartir sus hallazgos con su especialista en lípidos. Finalmente, recibió el diagnóstico en el otoño de 2017, tres meses después de conocer la existencia de los quilomicrones.
Hoy, Julie transforma los 25 años de su odisea médica en una oportunidad para ayudar a otras personas a evitar experiencias similares. “Sé amable contigo mismo”, aconseja a quienes acaban de recibir el diagnóstico. “Encuentra tu red de apoyo: familiares, amigos y comunidades online. No estás solo. Esta enfermedad no te define. Puedes seguir teniendo sueños y objetivos. Haz planes, sé flexible cuando necesites adaptarte, pero nunca dejes de soñar.”
Pienso que un buen médico de atención primaria puede coordinar aspectos importantes del seguimiento, como solicitar periódicamente la determinación de los niveles de triglicéridos.
Convertirte en tu mejor defensor
- Padre y esposo
- Vive con SQF en Carolina del Norte (EE. UU.)
Los síntomas de Scott comenzaron durante la adolescencia, con colesterol alto y xantomas eruptivos. Sin embargo, su primer episodio de pancreatitis aguda, a los 30 años, marcó el inicio de una década llena de problemas médicos. Sus niveles de triglicéridos alcanzaron los 24.000 mg/dL (271 mmol/L) durante una hospitalización. Durante casi un año, cada 8 semanas Scott pasaba 2 semanas en la UCI, faltando al trabajo y viendo que sus 3 hijos pequeños se despertaban una y otra vez para descubrir que su padre había vuelto a ingresar en el hospital. Los médicos lo acusaron repetidamente de alcoholismo, generándole un profundo sentimiento de culpa por unos síntomas que no eran culpa suya.
Gracias a una incansable labor de búsqueda de información y defensa de sus propias necesidades asistenciales, Scott descubrió el SQF al buscar en Internet términos como “episodios recurrentes de pancreatitis” y “¿por qué mi sangre tiene un aspecto lechoso?”. Esto le llevó a conocer Action SQF* y, finalmente, a recibir un diagnóstico. El alivio que sintió al poner por fin nombre a su enfermedad fue enorme. “Ya no podía culparme cada vez que sufría un episodio; había un motivo”, recuerda.
Conocer a una persona de 75 años con SQF en su primer encuentro de pacientes transformó su perspectiva al demostrarle que era posible tener una vida larga.
Ahora, Scott dedica sus esfuerzos a ayudar a otras personas a evitar una experiencia tan difícil como la suya. Su consejo es: “Encuentra un mentor que pueda ayudarte a recorrer este proceso. Con un equipo médico que trabaje de forma coordinada en tu atención. Cambia a una dieta extremadamente baja en grasas; todo empieza con una buena alimentación. Sé amable contigo mismo en los momentos frustrantes, pero no te rindas. Eres más fuerte de lo que crees.”
*Action FCS es una organización benéfica del Reino Unido para las personas afectadas por el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF).
Una vez que por fin tuve un diagnóstico y estuve cerca de averiguar qué me pasaba, me lancé de cabeza a encontrar personas que también tuvieran esta enfermedad, porque llevaba tanto tiempo aislado. Solo pensar que hay alguien más en el mundo que tiene lo mismo que yo es muy reconfortante.
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